第八屆中國分子診斷技術大會，精彩薈萃

　　2017年11月17日，由中國工程院主辦的第258場中國工程科技論壇——分子診斷技術暨第八屆中國分子診斷技術大會在成都溫江區皇冠假日酒店盛大開啟，會議由中華醫學會檢驗醫學分會、中國醫院協會臨床檢驗管理專業委員會、中國醫師協會檢驗醫師分會、全國生物芯片標準化技術委員會、中國高科技產業化研究會和美洲華人遺傳協會協辦，由成都市醫藥健康產業推進辦公室、成都醫學城、清華大學、生物芯片北京國家工程研究中心、中國醫藥生物技術協會生物芯片分會承辦。

　　會議邀請了來自中國科學院、中國工程院的近十名院士，國內外生物醫學界專家代表，行業精英，企業代表以及媒體朋友等1000多人參會。中國工程院副院長樊代明院士、中國工程院三局易建局長，四川省食品藥品監督管理局黨組成員藥品總監吳銳先生，四川省經信委張忠輝處長，成都市食品藥品監督管理局黨組書記、局長周萬生先生，成都市經信委黨組成員、成都市醫藥健康產業推進辦公室副主任陳星明先生，成都市衛生和計劃生育委員會黨組成員、機關黨委書記毛火平先生;中共成都市溫江區委副書記、區政府區長陳志勇先生，溫江區人大常務會副主任稅桂英女士，溫江區人民政府副區長丁寧先生等領導出席大會開幕式，陳志勇區長和樊代明院士分別做開幕式致辭。

　　作為東道主政府代表，陳志勇區長在大會致辭中表示，溫江是成都重要的生物醫藥產業基地，此次借助大會契機，期望出席本次會議的各位專家、學者和嘉賓，能在交流探討之余，為溫江“三醫兩養一高地”建設提出寶貴意見建議，與成都醫學城一道，聯手推動大健康產業跨越發展。

　　樊代明院士作為主辦方代表做開幕式致辭，他表示這是第八屆分子診斷技術大會，作為院士級別的高水平學術盛會，自己很榮幸已經是第三次參會。同時他對本次大會主辦、承辦和協辦單位表示衷心的感謝，預祝大會圓滿成功。

　　1.大會報告

　　大會首日，院士專家分別圍繞腫瘤分子診療、遺傳病分子診斷和微生物與免疫分子診斷三大主題做了精彩報告。

　　中國工程院副院長、第四軍醫大學西京消化病醫院院長樊代明院士進行了一場生動而有趣的《醫學的系統論與整合觀》報告。樊院士從醫學與科學談起，指出醫學不能等同于科學，它涵蓋了心理學、人類學、哲學等更加廣泛的內容。目前?？苹苿恿酸t學巨大發展和進步的同時，也引發了專業細化，?？萍殑?、醫學知識碎片化等問題。整合醫學是醫學發展的必然方向、必由之路和必定選擇。樊院士從空間健康學、人間健康學和時間健康學的角度來闡述整合醫學理論，深入淺出的論述了醫學應該具有整體觀、發展觀、醫學觀和整合觀，才能更加健康的發展。目前，在樊院士的努力下中國已經建立了整合醫學的組織和學會、召開學術論壇、撰寫相關教材等，這將加速整合醫學在中國的快速發展，助力健康中國建設。

　　在主題為《淺談前列腺癌的分子診斷??怎么辦?》的報告中，中國人民解放軍海軍軍醫大學(第二軍醫大學)校長兼全軍前列腺疾病研究所所長孫穎浩院士從前列腺癌的診斷標志物、判斷前列腺癌侵襲性的生物標志物、可指導治療前列腺癌的生物標志物三個方面介紹了前列腺癌分子診斷指標的研究進展。孫院士指出，經過大量的臨床研究對比分析，目前，前列腺癌仍缺乏在臨床上實際使用有效的分子診斷標志物和指導臨床治療的預后判斷標志物。那么，前列腺癌的分子診斷應該如何發展?孫院士以其團隊在臨床手術術式和研究為例進行剖析，指出分子標志物的研究不能盲目跟風追熱點，而是要以臨床需求為導向，以臨床檢驗為唯一標準，通過分子診斷領域的專家與臨床專家共同努力，來解決臨床實際問題，有效指導臨床治療。

　　美國印第安納大學醫學院講席教授程亮教授為與會嘉賓帶來了一場題為《Genomic Insights into the Biology, Diagnosis, and Classification of Tumors》的報告，他詳細介紹了近兩年分子診斷、分子分型領域最新研究進展和臨床應用，包括血液和尿樣液體活檢。此外還有基因組和蛋白質生物標記，這些生物標記可以預測哪些病人最有可能受益于免疫檢查點抑制等。程教授指出，隨著針對個別腫瘤的特定基因異常的治療越來越多，下一代測序技術正成為癌癥診斷實驗室的主流，為患者提供個體化治療的選擇。

　　中山大學腫瘤防治中心院長、國家新藥臨床試驗中心主任徐瑞華教授做了《液體活檢在消化道腫瘤治療中的應用》的報告。徐教授從癌癥具有遺傳高度異質性的特點講起，介紹了腫瘤個體化治療需要新穎的非侵入性生物標記物，液體活檢在這方面極具應用前景。徐教授特別強調了循環腫瘤DNA(ctDNA)是非常理想的循環標志物，ctDNA以其無創性、實時性、全面性和準確性的優勢在腫瘤早期診斷、微小殘留病灶和復發監控、療效評價、靶向用藥指導和預后評估等方面具有很好的應用前景。徐教授重點介紹了其在ctDNA甲基化檢測等方面研究所取得的重要成果，發現ctDNA甲基化在區分和判斷正常人群和癌癥患者之間以及追溯癌細胞轉移擴散時提供重要的證據支持。徐教授還和與會者分享了正在開展的前瞻性研究及階段性成果，相信隨著研究規模的擴大、大數據與機器學習等手段的運用，利用ctDNA 進行腫瘤篩查和診斷將日益精準。

　　針對肺癌的精準治療，四川大學華西醫院肺癌中心主任周清華教授為與會嘉賓分享了《基于分子分期和分子分型的肺癌個體化精準外科治療：從實驗室到臨床》的報告。肺癌是我國發病率和死亡率增長最快，對人群健康和生命威脅最大的惡性腫瘤。周教授通過大量的臨床案例分子得出結論，不同人群和個體的肺癌生物學行為和分子生物學行為決定了肺癌的臨床特征和預后。因此，如果應用現代分子生物學理論和技術與現代外科融合，對肺癌進行分期、分子分型，并在此基礎上對肺癌進行“個體化”治療，將會極大地改善肺癌外科治療水平和患者預后。周教授和他的團隊對此做了多項研究，并將研究成果應用于臨床，指導肺癌個體化治療，創造了50多種肺癌外科手術為主的多學科治療模式和手術術式，極大地改善了晚期肺癌患者的預后和長期生存。

　　華中科技大學同濟醫院婦產科學系主任、中華醫學會婦科腫瘤學分會主任委員馬丁教授做了題為《腫瘤轉移分子靶向治療臨床轉化應用》的主題報告。馬丁教授首先介紹了全球腫瘤高發的嚴峻形勢，指出腫瘤轉移是惡性腫瘤難治性的根本原因，而腫瘤轉移研究目前存在缺乏理想動物模型、靶向分子篩選方法不理想、缺乏有效治療載體和分子阻遏驗證明顯不足等狀況。對此，馬丁教授及其團隊建立了動物模型，較好的模擬了體內腫瘤轉移、腫瘤侵襲，可用于研究腫瘤發生發展分子機制，篩選腫瘤轉移相關基因等。此外，馬丁教授的團隊構建了創新的選擇性復制腺病毒靶向治療載體，在基礎上，自主研發了腺病毒-胸苷激酶基因(ADV-TK)制劑，在腦膠質瘤、肝癌肝移植等初步臨床試驗中均取得了令人鼓舞的效果。

　　四川大學華西口腔醫院陳謙明教授做了題為《口腔黏膜癌變的分子標志與防治》的主題報告。陳教授指出，口腔黏膜癌變的發病率高，每年新增16萬人，并逐年攀升。該病容易致畸致殘、整復困難，給患者和家庭造成巨大的身心壓力和經濟負擔。此外，研究發現，病毒感染可促進口腔黏膜的炎性改變、加速口腔癌前損害的炎—癌轉變，因此他的研發團隊希望合成一類新分子，既能抗病毒，又可以有效抑制腫瘤的發生發展。根據病毒致死突變理論，陳謙明教授團隊合成了一批新型雙面對稱核苷分子，這些分子既有抗病毒活性又具有自組裝形成“納米花”的特性。研究團隊利用其自組裝特性，成功合成了攜帶抗癌藥物的納米顆粒，并初步證實了它具有增效減毒的作用，未來有潛力開發成一種口腔腫瘤化學靶向治療藥載系統。

　　邁阿密大學終身講席教授、邁阿密大學耳鼻咽喉頭頸外科系科研主任和系副主任劉學忠教授做了題為《借鑒中國經驗：共創中美及全球聾病基因篩查》主題演講。他從全球最常見的感覺神經性障礙——耳聾入手，認為中國在耳聾基因芯片研發和應用方面的領先經驗為歐美國家的耳聾有效預防和診斷提供了先進的技術手段，中國的博奧生物集團和解放軍301醫院共同研發的全球首張耳聾基因檢測芯片在新生兒耳聾基因篩查方面取得了巨大成就。劉教授表示，在美國，依托全美第二大醫療中心——邁阿密大學醫學院，該校的耳聾研究中心已經和全球多醫學中心尤其是一帶一路國家聾病防治機構建立了緊密的合作，以共創全球耳聾篩查聯盟。值得一提的是，今年年初，聯合博奧生物集團，邁阿密大學耳聾中心根據歐美耳聾基因突變熱點，構建了歐美第一張最常見耳聾突變位點芯片，該芯片采用微流控技術，具有快速、集成化程度高、操作便捷的優點，有望在不久的將來用于歐美地區耳聾預防。最后，劉教授總結，耳聾基因檢測是遺傳性耳聾預防和診斷的有效方式。

　　中國醫學科學院-北京協和醫學院副院校長、北京協和醫學院基礎學院醫學遺傳學系主任張學教授做了《遺傳病的分子診斷：從發現致病基因到檢測致病突變》的主題演講。孟德爾遺傳病病種多、危害大，張教授指出找到致病基因是認識和診治孟德爾病的關鍵，介紹了孟德爾病分子基礎研究的通用策略和技術。接下來，張教授介紹了孟德爾病分子診斷技術的三大重要趨勢：(1)全基因組測序將成為一線技術;(2)轉錄組測序被用于輔助診斷;(3)單分子超長讀長測序實現結構變異和動態突變的精準檢測。然后，他又詳細闡釋了Phenotype-first和Genotype-first兩種分子診斷技術策略并用。張教授認為，遺傳病分子診斷已經全球化，不僅美國、歐洲和日本高度重視罕見遺傳病研究，中國也已經開始重視。他通過其研究團隊在家族性反常性痤瘡、成骨不全等多種疾病的成功研究經驗，展示了多項技術和策略在醫學遺傳學研究和臨床診斷方面的實際應用和價值。

　　浙江大學醫學部教授、浙江大學附屬第一醫院主任醫師、傳染病診治國家重點實驗室主任李蘭娟院士做了《微生態在疾病診斷及防治中的應用》的主題演講。李院士從腸道微生態的結構與功能著手，詳細介紹了微生態在腸胃屏障、免疫調節、營養代謝等人體生理功能中的重要性以及在疾病診斷中的應用。李院士介紹了她的團隊在肝病腸道微生態方面的重要成果，建立了世界上首個肝硬化腸道菌群基因集和肝硬化菌群失衡診斷的新標準。此外，李院士的研究還發現肝硬化患者口腔微生態也存在失衡，腸道微生態與非酒精性脂肪性肝病、糖尿病、NAFLD纖維化、精神心理等多種疾病息息相關。最后，李院士介紹了人體微生態與疾病治療的現況，包括腸道微生物群調節相關的治療新策略以及臨床效果，并介紹了人體微生態制劑新技術，提出了微生態平衡診治的3T原則。

　　中國疾病預防控制中心主任、中國科學院微生物研究所研究員高福院士做了題為《新發突發傳染病的分子檢定》的報告。他從新發突發傳染病已經從“Public ?Health ”上升到了“Global Health”的高度這一問題闡述了目前傳染病的發生發展和全球化都與人類的行為改變密切相關。高福院士介紹他的團隊在糖基化金納米粒子檢測病原體等分子鑒定技術方面所取得重要進展。他指出，分子鑒定在快速、精準診斷新發突發傳染病病原上起著非常重要的作用，特別是在疾病溯源、分子流行規律、預警預測、藥物使用指導和藥物疫苗研發等方面意義非凡。目前，分子鑒定技術正向著未知病原、多病原、高通量、自動化、現場檢測的趨勢發展。最后，高福院士介紹了分子鑒定技術在H7N9、H5N6 AIV、H5N8 AIV、MERS等新發突發傳染病防控中的應用情況和成果，并呼吁大家將疾病控制、基礎研究和新檢測技術應用到一帶一路沿線和非洲的疾控，使中國經驗、中國技術和中國試劑走向世界。

　　2.分論壇和學術報告

　　大會期間還安排了分論壇和技術報告。在分論壇上，北京大學血液病研究所血液細胞實驗室主任劉艷榮做了《白血病分子異常與免疫表型及流式細胞術》的報告，中國食品藥品檢定研究診斷試劑所非傳染病診斷室黃杰主任做了題為《二代測序產品的質量控制與思考》的報告，安捷倫科技(中國)有限公司張滿倉博士做《臨床樣本的二代測序靶向捕獲方案》報告，Thermo Fisher Scientific先有其工程師做《色譜質譜技術助力小分子臨床應用與研究》的報告，北京博奧晶典生物技術有限公司醫學技術事業部學術經理帶來了《分子診斷與精準醫學》的報告，北京博奧晶典生物技術有限公司轉錄調控產品經理商桂娜做了《新技術引領群體單細胞精準醫學研究進入新時代》的報告，最后北京博奧晶典生物技術有限公司IMAP系統產品部經理王姝杰帶來了《SNP/InDel分子標記檢測新技術介紹》的報告。在技術報告環節，Thermo Fisher Scientific基因分析業務部業務發展經理陳琦博士做了《基因檢測技術助力精準腫瘤醫學新進展》的技術報告。

　　3.圓桌論壇

　　大會最后，高福院士、程亮教授、劉學忠教授參加了圓桌論壇，給現場參會者帶來了一場與大咖面對面交流與學習的平臺。圍繞大會首日的三大主題，三位專家分別做了更加深入的探討。在腫瘤分子診斷上，對于主持人提到的FDA剛剛批準一項具有多癌種多基因檢測產品的消息，他分析認為總體來講這是大勢所趨，因為單基因檢測已經無法滿足現在的需求。劉學忠教授則對于中美兩國在利用分子診斷技術開展遺傳病咨詢進行了分析，他認為目前如何規范化、最大程度地將科學的發展與臨床治療相結合是全世界都在探索的事情。高福院士則延續報告中所講的傳染性疾病的分子鑒定，以結核為例，指出傳染性疾病鑒定之后的處理和應對最關鍵的問題在于管理問題。