在癌癥增長得致命之前，尋求檢測癌癥的方法已經邁出了新的一步，新的概念驗證數據表明，專門的血液檢測可以發現由于腫瘤太小而無法用其他方式進行識別的突變型DNA碎片。
美國臨床腫瘤學會周二在芝加哥舉行的年會上提出了這一突破性研究。它發現在124位晚期癌癥患者的腫瘤中發現的73%的遺傳突變也被發現出現在其血液中自由浮游的DNA中。
此外，通過對患者的免疫系統白細胞進行測序，研究人員能夠過濾出人類天然老化過程引起的突變 - 不是癌變的突變，而是類似于惡性腫瘤的突變。
這些發現來自GRAIL，這是一家位于舊金山的脫氧核糖核酸測序巨頭Illumina。它們驗證了“高強度”測序方法，其中涉及到讀取目標區域的基因組平均6萬次以提高準確度。 GRAIL打算使用這種技術來研究10，000名美國人 - 患有癌癥的人和沒有患癌癥的人。
“這是我們的可行性研究，以確保這種方法實際上有效”，紐約州紀念斯隆凱特琳癌癥中心的醫學腫瘤學家Pedram Razavi博士說，他正在與GRAIL合作。
GRAIL臨床開發主管Mark Lee博士說：在患者血液中已知的癌性腫瘤和DNA突變的DNA鏈之間存在著直接的相關性，這是長期以來使用血液檢查來確定誰患有癌癥以及誰不會患癌癥的重要的第一步。
“這讓我們有更多的信心，因為我們進入不同腫瘤類型的大規模研究，規模更大，” Lee說。
正如公司名稱所暗示的那樣，開發一種可以早期檢測癌癥的血液檢測方法，癌癥早期目前尚不能在X射線和其他測試中檢測到，目前使用的多是圣杯癌癥預防方法。
理論認為，通過早日發現癌癥并確定其發展緩慢或具攻擊性的可能性，醫生將能夠使用不斷擴大的量身定制的治療方法來建立更有效的反應。最新的策略包括免疫治療領域，其中為不同遺傳變異而定制的藥物可以增強人的自身免疫系統，以征服腫瘤或至少防止腫瘤傳播。
Razavi說，近年來科學界的兩輪革命已經使得追求真正的早期階段癌癥檢測成為可能。
一次革命是DNA測序機的興起，特別是可以以更快的速度處理大量數據的系統。
Illumina是這個行業的世界領先者，而采用這項技術的主要科學家包括遺傳學先驅J. Craig Venter，他的研究所坐落在圣地亞哥加州大學的街對面;心臟病專家和定制醫學傳播者加利福尼亞州拉霍亞的Eric Topol博士與Scripps Health網絡和Scripps研究所合作; 兒科基因組專家，圣地亞哥雷迪兒童醫院的Stephen Kingsmore博士。
另一場革命是越來越復雜的超級計算機和軟件的爆炸式增長，幫助研究人員了解來自DNA測序系統的數據流。這些數據分析工具尋找遺傳模式，指出數百，數千以及數百萬被研究的患者基因組的疾病或保護益處。
GRAIL估計，與傳統篩查方法相比，其全面的癌癥檢測過程產生大約100倍的數據，大約每個患者1 TB的數據量。
Razavi表示：“測序技術方面已經有很多進展，也有數年前在數據計算方面的進展。
通常稱為“液體活檢”測試，這些診斷充分利用了所有細胞在其生命周期中脫落DNA的事實。來自癌癥腫瘤的細胞也沒有什么不同。
問題是大部分游離在人血液中的“游離”DNA不是癌腫瘤的。事實上，研究人員估計，這些DNA片段中只有十分之一來自癌細胞，這意味著液體活檢測試必須在發現標志癌癥的確切基因突變方面做得非常好。
GRAIL遠不是唯一尋求液體活檢癌癥的企業。事實上，幾家公司的產品已經上市了。
目前，醫生可以訂購旨在從癌性腫瘤中發現血源性DNA片段的活組織檢查，這一過程可以幫助他們確定使用哪種靶向的癌癥藥物，并能使他們更好地監測疾病的不同階段。初步治療后，如果癌癥恢復，測試甚至可以讓他們更快地知道。
但到目前為止，根據血液檢測來診斷癌癥的額外步驟仍然在可能性的地平線上。
Lichtenfeld說，GRAIL的工作與其他人的努力之間的巨大差異是公司承諾進行巨大的臨床試驗，以了解當與癌癥相關的突變型DNA片段出現在患者血液中時的意義。
哪些片段意味著患者會發展劇烈的癌癥，哪些不是?唯一找出這一答案方法是分析成千上萬的患有或沒有癌癥的人的血液，然后比較結果。
Lichtenfeld說：“早期發現癌癥還不夠，找出哪種癌癥是一個問題，同樣重要的是，你只能通過大量的試驗找出這個問題的答案。
GRAIL擁有超過1億美元的投資，來自Google，比爾·蓋茨和亞馬遜的杰夫·貝佐斯(Jeff Bezos)，GRAIL的財務負擔已經達到了10，000名患者的初步臨床試驗——即7000名被診斷患有癌癥的患者和3，000名無癌癥的患者。乳腺癌的后續研究旨在招募12萬名參與者。
GRAIL臨床研究主管Lee表示，第一個臨床試驗 - 一個具有124個晚期癌癥患者的臨床試驗 - 旨在建立一個關于不同癌癥如何在血液中表現出來的知識庫。這個想法是為了更好地理解整個布局，如果你愿意的話。
“我們正在努力了解這種變異性和癌癥可以表現出來的所有方式，更重要的是，我們想要了解得癌癥的人與不得癌癥的人之間究竟有什么不同之處”，Lee說。
一旦知識基礎足夠大，可以在大規模的乳腺癌試驗中使用，希望準確地預測經歷常規乳腺X線照片篩查的婦女的癌癥發病率。
該計劃看起來是獨一無二的，Lichtenfeld說。
他說：“這種規模，我不知道有人在這一點上做出了這樣的承諾。”
但他指出，只是早點檢測癌癥是不夠的。早期檢測必須加上可以利用那些早期預警的療法。
Lichtenfeld說：“真正的財富正在使人們的生活發生變化，否則，我們身邊將會有一群人被告知患有癌癥，而他們又無法對此作出任何的改變。”
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