Nature發現人體最早的基因突變，揭秘機體形成之謎!
2017年3月24日——來自桑格研究員的研究人員及其合作者已經發現了人體最早的基因突變。通過分析成年細胞基因組，科學家們能夠追溯每個胚胎發育的方式。這項研究發表在Nature上，表明人體胚胎在兩個細胞的時期，其中一個細胞變得更強大，并形成了更大部分成年人體機體。
對研究人員而言一個長期存在的問題就是胚胎發育最早期發生了什么，因為科學家幾乎不可能直接研究這個過程?，F在研究人員分析了來自279名乳腺癌患者的血液樣品中的全基因組測序結果，發現了163個發生在這些人胚胎發育早期的基因突變。
鑒定出這些基因突變之后，研究人員使用第一代、二代和三代胚胎細胞的基因突變去計算胚胎的兩個細胞形成了機體的哪些部分，結果發現最初的兩個細胞對機體的貢獻不同：一個細胞組成了機體的70%，另一個細胞的貢獻只有30%。這種對機體組成貢獻上的差異在第二、三代細胞中也存在。
研究人員隨后在病人腫瘤組織樣品中尋找了這些最初在癌癥病人正常血細胞發現的突變，因為癌細胞是由一個突變的細胞發育而來，因此一個胚胎時期的突變要么在腫瘤組織中存在，要么不存在。事實上確實如此，研究人員也因此能夠確定腫瘤組織中來源于胚胎早期的基因突變。
論文第一作者、來自桑格研究員的Young Seok Ju說道：“這是研究人員首次能夠確定基因突變來自早期胚胎的位置。這就如同大海撈針一樣。和數百萬遺傳基因突變相比，這些基因突變僅占其中很少一部分，因此我們可以通過尋找它們以追蹤胚胎發育過程中發生的事件。”
在這項研究中，研究人員還能夠檢測早期胚胎發育過程中基因突變的速度，這也是史上首次。此前研究人員估計每次細胞分裂會產生一個突變，但是研究人員發現每次細胞分裂會產生3個基因突變。胚胎發育過程中發生基因突變有兩種方式：也就是所謂的突變信號1和5。這些突變隨機分布在基因組中，其中的大部分不會影響胚胎發育。但是重要基因上發生的突變會導致發育紊亂等疾病。
論文領導作者、桑格研究所主任Sir Mike Stratton教授說道：“這是利用基因組測序和突變拓寬我們對生物學了解的很重要的一步。事實上這些基因突變是留在我們成年組織中的考古學信息，我們能夠通過這些信息更好地了解人類胚胎學。當然這僅僅是我們對人類發育的早期認識，未來我們有希望了解更多。”
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