導讀
腎細胞癌是由腎實質泌尿小管上皮系統引起的惡性腫瘤，又稱腎腺癌，占所有腎惡性腫瘤的80-90%。近期該領域又有新突破，研究人員發現了新型多基因腫瘤標志物，該項研究成果應用于臨床，將有助于實現腎細胞癌的精準醫療。
該研究是由復旦大學、同濟大學、美國加州大學爾灣分校和杭州可幫基因科技有限公司聯合組成的科研團隊所領導，并以題為“Identification and Validation of a 44-gene expression signature for the classification of renal cell carcinomas”發表在國際學術期刊《Journal of Experimental & Clinical Cancer Research》上。
據了解，2015年我國新增腎癌病例人數達到約6.68萬，男性為女性的1.83倍，占所有惡性腫瘤的1.5%以上，死亡人數超過2.3萬人，死亡率達到35%。根據2016年世界衛生組織發布的分類指南，三種最常見的惡性腫瘤亞型分別是透明細胞癌，乳頭狀細胞癌和嫌色細胞癌;最常見的良性腫瘤為嗜酸細胞腺瘤。不同腫瘤亞型所對應的治療方案和預后各不相同，臨床上采取不同的治療策略。
論文第一作者、復旦大學附屬腫瘤醫學病理科王奇峰副主任醫師介紹：“傳統基于組織形態學，鑒別腎細胞癌不同亞型的方法存在較大的局限性，主要依賴于病理醫生個人的專業能力和經驗，診斷結果易受到主觀因素的影響。即使結合免疫組化標記，鑒別腎細胞癌的不同亞型也仍然面臨諸多挑戰，特別是在不常見的形態學和小組織檢查中。國際上，Allory等人采用12種免疫組化抗體合集，進行腎細胞癌的鑒別診斷。研究結果顯示，AMACR，CK7和CD10是最有效的分類標志物，但準確率也僅為78-87%(Allory et al.,2008)。因此，臨床上迫切需要更加精準，更加可觀的新型生物標志物，用于腎細胞癌亞型的鑒別和診斷。
王奇峰副主任醫師
在此項研究中，科研人員對295例臨床樣本的全基因組表達譜數據進行分析，開發出一組由44個基因組成的生物標志物可準確鑒別透明細胞癌、乳頭狀細胞癌、嫌色細胞癌和嗜酸細胞腺瘤;并且在1149例臨床樣本進行了驗證，診斷符合率達到93.0%，相對于常規免疫組化檢測，準確度得到顯著的提升。
“隨著藥物研發和臨床試驗的快速進展，未來針對不同的腎細胞癌亞型，在治療上將會有更多、更有針對性的選擇，例如酪氨酸激酶抑制劑，索拉非尼和舒尼替尼，mTOR抑制劑，依維莫司和替西羅莫司等”，王奇峰認為：”將轉錄水平的多基因分子標志物檢測，與現有形態學和免疫組化檢測相結合，有助于病理醫生對腎細胞癌的不同亞型進行精確診斷，進而幫助臨床醫生和患者實現精準治療”。
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