導讀
哈爾濱工業大學牽頭的“中國十萬人基因組計劃暨中國人群多組學參比數據庫與分析系統建設”項目日前正式啟動，進入為期4年的項目實施階段。項目最終將繪制完成十萬人規模的中國人基因組圖譜和中國人健康地圖。
“這是我國科學家首次完全自主實施基因組計劃。”項目負責人、哈工大生物信息技術研究院院長王亞東介紹，項目組將選取十萬中國自然人群作為研究對象，精細繪制中國人基因組變異圖譜、中國人多組學健康地圖，揭示中國人群特有基因組變異、變異頻率及其影響，為個性化醫療與健康管理提供參比數據資源，對加快推進健康中國的建設具有重要意義。
據介紹，項目將通過“三步走”完成。第一個階段將進行1萬中國人基因組測序，及相應表型組、暴露組數據采集，完成1萬人規模的中國基因組圖譜和健康地圖，并研發、優化、驗證數套世界最先進的基因組變異分析工作流，制定數十套基因組、表型組、暴露組數據采集和質量控制標準和規范，形成完善的大規模人群基因組工程的技術體系和工程運行體系。
第二個階段將進行五萬中國人基因組測序和表型組等組學數據采集，并進行數據整合與分析，完成六萬人規模的中國人基因組圖譜和健康地圖。
第三個階段是項目的成果產出階段，將完成所有剩余的基因組測序和相關數據采集、分析、整合任務，最終繪制完成十萬人規模的中國人基因組圖譜和中國人健康地圖。
王亞東表示，為保證中國的遺傳資源安全，此研究將嚴格遵循國家有關遺傳資源管理條例，確保個體隱私不被泄露。
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