導讀
亨廷頓氏舞蹈癥會造成記憶喪失和認知障礙，影響學習能力，目前還沒有治愈的辦法。最新一項研究終于找出了該疾病的主要病因——與大腦尿素水平和代謝過程直接相關，這對診斷和治療將有重要的影響。
病因的發現
亨廷頓氏舞蹈癥是四大常見的神經退行性疾病之一(其他三種為阿爾茨海默癥、盧伽雷氏癥、帕金森癥)。曼徹斯特大學心血管科學系的Garth Cooper教授表示，我們知道亨廷頓舞蹈病是一種由基因缺陷引起的疾病，但是直到現在，我們還不知道它是如何引起腦損傷的。
大腦中的尿素和氨是蛋白質的代謝分解產物。如果尿液和氨無法排出，在體內堆積就可能導致嚴重的癥狀。研究人員利用人類的大腦(捐贈)以及澳大利亞的轉基因羊進行醫學研究，且用尖端氣相色譜質譜來測量腦部尿素水平。而且為了達到毒性尿素水平，尿素必須比正常大腦中的升高4倍或更高。
結果發現，亨廷頓氏舞蹈癥與腦尿素水平和代謝過程直接相關。研究結果于12月11日發表在《Proceedings of The National Academy of Sciences》雜志上。
Cooper教授表示：這項研究揭開了亨廷頓舞蹈病的秘密，高濃度的腦尿素對疾病的發生起著關鍵的作用。
有望逆轉癡呆癥
其實，早在2016年Cooper教授就確定了亨廷頓舞蹈癥、其他神經退行性疾病和2型糖尿病之間的代謝關系。他們發現，尿素水平與阿爾茨海默癥相關。
我們知道，阿爾茨海默癥和亨廷頓舞蹈癥在癡呆癥譜系中是完全不同的，如果尿素這種聯系同時適用于這兩種疾病的話，那么我們相信，它很可能可以對所有與年齡有關的癡呆癥作出解釋。
Cooper 說道，這個研究結果是具有里程碑意義的，對我們理解癡呆癥的分子基礎以及對它的治療有著深遠的影響。當然研究人員還需要更多的研究來確認高濃度尿素的來源。
現在醫生已經可以使用藥物來處理身體里的高濃度氨氣。比如說，乳果糖(lactulose)這種常用的瀉藥，就可以降低腸內氨的形成。
或許未來某一天，一種常見藥物就可以阻止癡呆癥的發生。如此看來，逆轉癡呆癥還會遠嗎?
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