導讀
132名腫瘤學家參與了一項調查，他們各自發表了自己對基因組檢測認識。這些專家對基因組檢測在腫瘤中的應用，既樂觀又有所擔憂。盡管腫瘤學家們對基因組檢測的效用性可能存在矛盾，但他們都有一個統一的信念：未來幾年腫瘤分子研究將會越來越普遍。
基因組檢測是腫瘤精準醫學的利器。一項調查發現，大部分的腫瘤學家認為基因組檢測讓癌癥研究取得了重要進展，然而也有不少人認為目前基因組檢測屬于過度推廣，因為技術價值的應用還低于預期值。
先來了解一下這項調查。這項調查由美國著名的專業醫學網站Medscape與瑞典癌癥研究所胸腔腫瘤項目醫學主任Jack West共同引領，共有132名腫瘤學家參與，調查時間為2016年12月至2017年2月，旨在了解腫瘤學家如何利用新一代測序儀來評估整個腫瘤基因組，尤其是了解臨床腫瘤學家對基因組檢測的認識。
基因組檢測在腫瘤中的應用，樂觀中有不安
West表示，很多人對基因組檢測在惡性腫瘤治療中的應用保持樂觀態度，不過這大多數源自于腫瘤精準醫療企業對基因組檢測的宣傳。
腫瘤學家以及腫瘤醫生們面臨著破譯基因組報告的挑戰。調查發現，大約三分之一的醫生擔心基因組檢測能夠提供的臨床可用信息比較少，18%的醫生表示通常沒有足夠的組織樣本進行基因組檢測，17%的醫生表示腫瘤基因檢測的成本有效性比較低，還有一些醫生認為腫瘤基因組檢測需要很長的時間才能得到結果。
對于患者的受益情況，60%的醫生表示少于25%的患者受益于基因組檢測，三分之一的醫生表示基因組檢測能夠幫助25%至50%的患者。此外，四分之三的醫生表示基因組檢測結果有助于招募臨床志愿者，不過自愿加入臨床試驗的患者數量不超過25%。
其他的研究也顯示，最終接受臨床試驗或獲得個性化藥物的癌癥患者數量并不是太多。接受調查的許多人認為多重體細胞基因檢測尚未有清楚的臨床應用價值，并對檢測的過度使用表示擔心，同時還對商業公司臨床試驗的有效性表示擔憂。
推廣腫瘤基因組檢測，需要更多的指導
大多數腫瘤學家認為，在廣泛提倡基因組檢測之前需要開展更多的教育。調查發現，只有30%的人在基因組檢測時得到過指導。West表示，許多腫瘤學家對如何使用檢測結果以及如何解釋檢測結果普遍感到困惑和謹慎，尤其是當遇到不常見的突變時。
盡管腫瘤學家對NGS檢測有一些沉默的態度，但他們當中有90%在過去的5個月中安排了基因組檢測，有將近四分之一的人在過去一周中安排了基因組檢測。他們安排基因組檢測的原因有兩個：指導治療決定(66%)和指導患者的臨床試驗(16%)。調查發現，當標準治療方案不起作用時，腫瘤專家會轉向基因組檢測。
大多數腫瘤學家表示，他們對使用檢測結果來指導治療決定以及對患者的突變咨詢并沒有十足的信心。多基因panel具有多樣性，以及針對患者的具體情況并沒有明確的指導方針，因而44%的腫瘤學家表示他們會參考國家綜合癌癥網絡指南(National Comprehensive Cancer Network guidelines)，32%的人表示他們會求助于科學研究。
基因組檢測的支付問題，需要明確
基因組檢測的支付是另一個不確定的領域。接受調查的腫瘤學家中有四分之三表示，病人不會用口袋里的錢進行基因組檢測，78%的腫瘤學家認為保險公司的保險覆蓋范疇應該延伸至具有可行性證據的所有檢測。
目前，基因組檢測的支付方式各式各樣。大多數檢測(85%)由患者的私人醫療保險支付，35%的檢測由研究基金支付，29%的檢測由病人自付費用。
在本次調查中，大多數受訪者表示，基因組檢測的保險覆蓋面沒有明確的界定，這阻礙了患者對它的接受進程，另外，檢測未經批準也會阻礙其結果在個性化醫療中的應用。
結語
盡管接受調查的腫瘤學家對基因組檢測有所擔憂，但是大多數腫瘤學家認為基因組檢測是有用的。West表示，盡管腫瘤學家們對基因組檢測的效用性可能存在矛盾，但他們都有一個統一的信念：未來幾年腫瘤分子研究將會越來越普遍。
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