有機酸尿癥又稱有機酸血癥，是兒童遺傳代謝性疾病中較常見的病種, 是導致小兒神經系統損害的重要原因，迄今已發現了近40種疾患，總體發病率較高, 如不能及時診斷、合理治療，死亡率很高，存活者常遺留嚴重神經系統損害。有機酸尿癥臨床診斷困難，目前應用GC/MS分析尿中有機酸是有機酸尿癥篩查與診斷的可靠方法，已開始作為常規篩查手段運用于新生兒篩查或高危篩查。
應用GC-MS檢測尿中有機酸，是有機酸尿癥篩查與診斷的可靠方法。應用有機酸遺傳代謝病輔助診斷軟件，可對GC-MS的結果進行自動分析，無需有機酸標樣，即可對40種有機酸代謝病給出診斷結果，大大提高了有機酸尿癥的診斷與篩查的效率。目前，GC-MS分析技術已開始作為常規篩查手段運用于新生兒篩查或高危篩查，為有機酸尿癥的早期診斷和治療提供了很好的依據。為了進一步提高分析速度和準確性，島津公司開發了有機酸遺傳代謝病輔助診斷軟件，可自動對40種有機酸代謝病給出診斷結果，大大提高了分析效率。
島津GCMS-QP2010 Ultra
