高通量測序技術在腫瘤基因檢測中應用廣泛。一方面通過基因測序可以找出癌癥的突變基因，從而迅速確定對癥藥物；另一方面，樣本類型可以是患者的血液甚至唾液，無需傳統的病理切片，減少診斷過程中對患者機體的損傷。下面我們來簡單介紹NGS在腫瘤樣本基因檢測應用中的流程
。
1、樣本接收與質量控制
血漿樣本要求：
用于ctDNA檢測的血液采集量必須在8ml以上，使用專業的BunnyTubeTM游離DNA樣本保存管室溫保存運輸到中心實驗室。
腫瘤石蠟樣本（FFPE）要求：
?、僬麄€福爾馬林固化石蠟包埋組織蠟塊；②組織大小>0.5*0.5cm，切出5-10張未染色處理過的石蠟組織，厚度2-5μm；③組織大小<0.5*0.5cm，需10-15張，制成切片或直接保存到1.5mlEP管內腫瘤細胞含量不低于10%，壞死組織不大于70% 。玻片盒上要標明姓名、出生日期和采集日期，常溫保存即可。
2、樣本DNA提取與破碎
針對不同樣本類型運用不同提取試劑盒，提取所需DNA，并通過超聲波破碎方法，使大分子片段的DNA行成一定長度范圍內的短序列片段。
3、文庫構建與富集
文庫構建：將提前準備好的接頭添加到提取到的DNA片段中，然后通過DNA分選與純化試劑盒，去除不符合要求的大、小DNA片段以及多余的接頭及其他雜質。
文庫富集：通過加入阻斷寡核苷酸--分子雜交（加入探針與目標雜交捕獲）--吸附探針（加入磁珠從而吸附探針）--磁沉降（用磁鐵捕獲目標片段，洗脫掉off-target片段），實現目標DNA片段的選擇。
4、高通量測序
5、生信分析與報告生成
樣本數據下機后，計算中心根據不同實驗項目的要求，對數據使用不同的分析，計算方法進行分析。再根據生信信息分析的結果生成一份具體的報告，以便醫生解讀。
兔牙生物科技產品專為NGS開發設計，廣泛應用于腫瘤基因檢測，產前篩查及宏基因組測序。
