2017年7月27日，國家食品藥品監督管理總局(CFDA)天津市市場和質量監督管理委員會已正式批準天津諾禾致源生物信息科技有限公司的數字PCR芯片閱讀儀——Digital PCR NG上市。據悉，這是國內首款上市的數字PCR芯片閱讀儀。
諾禾致源數字PCR芯片閱讀儀 Digital PCR NG
數字PCR 軟件操作界面
諾禾致源表示，公司成立六年多以來，專注于開拓前沿分子生物學技術、高性能計算在生命科學研究和人類健康領域的應用，致力于成為全球領先的基因組學產品和服務提供者。目前，諾禾致源的業務覆蓋科技服務、腫瘤基因檢測及遺傳檢測三大領域。在基因測序科技服務業務領域，該公司市場份額已達到國內第一，并正在積極開拓海外市場;在腫瘤基因檢測業務領域，公司也在積極推進NGS和數字PCR在技術在分子病理領域的應用。
液態活檢技術自問世以來發展十分迅速，利用血漿游離DNA(cell free DNA, cfDNA)檢測腫瘤相關分子標志物具有明顯優勢，能夠在一定程度上克服腫瘤異質性，尤其適用于較難通過手術或穿刺獲得腫瘤組織樣本的患者。cfDNA本身的特性決定了該類樣本需要通過靈敏度更高的技術平臺進行檢測。
根據諾禾致源公布的信息，此款數字PCR平臺可精確定量核酸拷貝數，穩定檢測限低至0.1%，適用于臨床意義明確的特定基因特定位點的低頻突變檢測，如血液中低突變豐度的EGFR T790M檢測，該設備的獲批也顯示了數字PCR在液體活檢中的優秀表現和重大潛力。同時，諾禾致源公司表示，其正在向CFDA申報數字PCR配套使用“人EGFR基因T790M突變檢測試劑盒”。
除數字PCR平臺外，諾禾致源也在全力推進高通量測序技術在腫瘤分子病理診斷中的臨床應用。NGS技術能實現一個樣本，一個檢測周期下，多個基因，多種變異類型的檢出，為患者提供更多靶向治療的機會。此外，NGS自動化的判讀結果能夠精確的提示基因的突變豐度，同時多基因的檢測對敏感性和耐藥性基因的突變情況均能進行提示，在臨床實踐方面也能帶給醫生更多的指導。2017年NCCN指南也將EGFR、ALK、ROS1、RET、KRAS、BRAF、HER2和MET八個基因列為NSCLC診斷和療效檢測的分子標志。
上個月，FDA批準了由賽默飛與阿斯利康、輝瑞和諾華合作開發的一項檢測，這是FDA批準的首個基于NGS技術、可以分析3種非小細胞肺癌(NSCLC)治療中的反應變化的伴隨診斷試劑盒，這是FDA批準的第一個可篩查多個標志物的腫瘤二代基因測序檢測。同該款FDA獲批的試劑盒一樣，諾禾致源EGFR/BRAF/KRAS/PIK3CA/ALK/ROS1肺癌靶向用藥試劑盒同樣基于Thermofisher 半導體測序和擴增子建庫技術，該試劑盒正在向CFDA申請注冊，預計將成為國內首批獲得CFDA注冊證的NGS檢測試劑產品。
隨著腫瘤靶向藥物的研發進展，與靶向藥物相關的基因也在逐步增加。對于初診處治的患者，為明確其靶向藥物敏感突變位點，適用于NGS多基因檢測方案，相比于傳統檢測方法，相對全面的基因檢測能夠為患者提供更多靶向治療的機會;而成本相對低廉，檢測靈敏度更高的數字PCR平臺更適用于無法取得組織樣本的血液cfDNA樣本進行具有明確臨床意義的位點檢測。NGS與數字PCR技術互相補充，為腫瘤患者的分子病理精準診斷提供了更多的可能性，為更多腫瘤患者提供全面而有效的治療方案，讓患者得到更多的獲益。
