導讀
“1/5的健康人攜帶有與疾病相關的基因突變”——這是兩篇圍繞全基因組測序研究項目得出的最新結論?？茖W家們通過小規模的臨床試驗證實，即便看起來健康，也有可能攜帶突變基因。但是，這些尚未引發疾病的基因突變是否有被檢測的必要，依然需要更多的研究去證實。
Science、MIT網站都推出一篇圍繞“健康人群基因組測序”主題的新聞，揭示兩個科研項目的最新成果：1/5“健康”的成年人攜帶有與疾病相關的基因突變!
這一結論無疑再一次引爆關于基因測序的爭論：有人認為它的出現和發展讓預測、診療疾病變得更加簡便和精準，有望成為預防醫學的基石;也有人認為基因檢測會造成不必要的醫療費用和心理負擔。
首個針對健康人群的隨機性全基因組測序項目
第一個研究項目被稱為“MedSeq”，由來自于VA波士頓醫療系統、布萊根婦女醫院、哈佛醫學院、貝勒醫學院、俄勒岡健康與科學大學、Broad研究所等研究機構組成的研究團隊完成。他們招募100名健康成年人作為研究對象，從中隨機挑選50名，接受全基因組測序。通過對每個人的30億堿基對的深入解讀，尋找其中的突變。
這一首個針對健康人群進行的隨機性全基因組測序試驗表明：5個健康成年人中就有1個人攜帶有罕見疾病的風險標記或者癌癥相關的基因突變。相關研究成果發表在《Annals of Internal Medicine》期刊。
Peter Ting是一名已經退休了的60歲老人，他看起來很健康，除了眼睛很難適應黑暗之外。他從未想過這一癥狀與基因突變有關，直至他參加了MedSeq項目?；蚪M測序結果顯示，他攜帶有一種與罕見遺傳性眼疾有關的基因突變。
研究團隊將篩選的范圍拓寬至近5000個與罕見遺傳相關的基因。結果顯示， 50個健康人中，有11人(22%)至少攜帶一個與罕見遺傳病相關的基因突變。但是，大多數人未表現出任何病癥。其中有兩個志愿者攜帶有導致心率異常的基因突變，但是他們的心臟檢測結果均正常。
文章一作、哈佛醫學院的初級護理醫師、助理教授Jason Vassy表示：“這意味著，你可能并沒有病，或者說你尚未患病。”
11個攜帶罕見突變的人中，只有2個人表現出病癥，其中一個就是有視力障礙的Peter Ting，另外一個人患有一種罕見疾病——雜色斑駁卟啉癥，患者皮膚對陽光異常敏感。“現在，我們找到了原因，知道通過避開陽光或者某些藥物刺激可以減輕患者皮膚灼傷的情況。” Jason Vassy解釋道。
17%的人攜帶有一至多個基因突變
與MedSeq項目一樣，來自于斯坦福大學的Michael Snyder教授帶領團隊對70個健康的成年人進行全外顯子測序。結果顯示，其中有12個人(17%)在不知情的情況下攜帶一個或多個增加遺傳病風險的DNA突變。
這一研究于6月18日發表在bioRxiv，尚未接受同行評審。Michael Snyder主張，全基因組測序應該“自動”納入初級衛生保健。
加州大學舊金山分校生命倫理學的醫學人類學家Barbara Koenig認為：“基因信息類似于一個重要的文化象征，我們需要賦予它更多的權利。但是這些測序技術在臨床上的應用還處于初期。”
重新定義健康?健康人是否應該接受全基因組檢測?
“健康的標準是什么?我認為，基因組學將重新定義它。” Jason Vassy表示。
健康人接受基因檢測是否利大于弊?目前并沒有答案，因為我們不知道健康人攜帶隱藏基因突變的概率。這些研究打開了一個窗口，但是仍不足以證明基因測序應該得到廣泛應用。
Illumina 公司科學顧問Erica Ramos認為，這些發現表明，除了基因之外，包括年齡、性別、生活方式和環境等因素也會影響疾病的發生、發展。她認為，特定的基因突變并不一定會引發疾病，即便它確實與疾病有關聯。
一些研究人員擔心，全基因組測序會引發額外的醫療費用或者造成不必要的心理負擔。但是MedSeq項目除了最初的測序成本之外(研究項目承擔)，患者在隨后6個月內的醫療保健費用僅平均額外增加了350美元。對于心理負擔，研究人員發現，無論是測序組還是對照組都未表現出焦慮或者抑郁等情緒變化。
Ramos認為，這一研究并不意味著所有人都需要趕潮流接受基因測序。在某些情況下，全基因組測序會有所幫助，例如家族病史未知。對于參與研究被發現攜帶有突變基因但是并未表現出疾病癥狀的人而言，這一結果對家庭其他成員而言也是有意義的。
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